Gynecology
Clinical case
29 Oct 2020
Imagerie anténatale : quand évoquer le syndrome de Zellweger ? Description de deux cas de diagnostic prénatal
L. Benoit, Y. Athiel, L. Salomon, P. Sonigo, T. Attie-Bitach, Y. Ville, Paris
Le syndrome de Zellweger ou syndrome cérébro-hépato-rénal est une maladie métabolique rare, secondaire à une mutation du gène PEX1 nécessaire à la biogenèse des peroxysomes. L’atteinte neurologique est sévère...